Anemia por déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Reporte de caso y revisión de la literatura

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dc.catalogadorvzp
dc.contributor.authorFernández Barra, Nicolás Eduardo
dc.contributor.authorAstudillo Goic, Rocio Pilar
dc.contributor.authorHinrichs Giner, Laura
dc.contributor.authorFarías Jofre, Marcelo Enrique
dc.date.accessioned2025-01-30T18:12:04Z
dc.date.available2025-01-30T18:12:04Z
dc.date.issued2024
dc.description.abstractIntroducción: El déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es la anomalía enzimática más frecuente en los humanos. Es una condición genética hereditaria que puede ocasionar complicaciones durante el embarazo, en el periodo posnatal y a lo largo de la vida. Objetivo: Describir el caso de una familia afectada por un déficit de G6PD, sin conocimiento previo al embarazo, en la que se realiza el diagnóstico por complicaciones de los infantes. Método: La información clínica se obtuvo a través de una entrevista y de la ficha clínica de la madre, y la búsqueda bibliográfica de la patología se realizó en las bases de datos Scielo, PubMed y Google Scholar. Conclusiones: En la mayoría de los casos, el déficit de G6PD puede ser asintomático, pero en ocasiones pueden presentarse síntomas o condiciones graves tanto en la madre como en el feto, el recién nacido, el infante o el adulto. Por ende, la detección temprana, la educación sobre los factores desencadenantes y la recomendación sobre medidas preventivas terminan siendo esenciales para minimizar el riesgo de presentar complicaciones o secuelas graves a futuro
dc.description.abstractGlucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most common enzymatic abnormality among humans. It is a hereditary genetic condition that during pregnancy, postnatal period and during life. Objective: To describe the case of a family affected by G6PD deficiency, with no prior knowledge before pregnancy, in which the diagnosis was made due to complications in the infants. Method: Clinical information was obtained through an interview and the mother’s medical records, and a literature search on the pathology was performed in the Scielo, PubMed and Google Scholar databases. Conclusions: In most cases, G6PD deficiency is asymptomatic, however, occasionally severe symptoms or conditions can be seen both in the mother and the offspring, newborn, infant or adult. Therefore, the early detection, the education on triggering factors, and the recommendation on preventive measures become central to minimize the manifestation risk of severe complications or squeals in the future.
dc.fechaingreso.objetodigital2025-01-30
dc.format.extent5 páginas
dc.fuente.origenORCID
dc.identifier.doi10.24875/rechog.23000141
dc.identifier.eissn0048-766X
dc.identifier.urihttp://dx.doi.org/10.24875/rechog.23000141
dc.identifier.urihttps://repositorio.uc.cl/handle/11534/102114
dc.information.autorucEscuela de Medicina; Fernández Barra, Nicolás Eduardo; S/I; 1095613
dc.information.autorucEscuela de Medicina; Astudillo Goic, Rocío Pilar; S/I; 234429
dc.information.autorucEscuela de Medicina; Hinrichs Giner, Laura; S/I; 1028009
dc.information.autorucEscuela de Medicina; Farías Jofre, Marcelo Enrique; 0000-0003-0473-2295; 12286
dc.issue.numero6
dc.language.isoes
dc.nota.accesocontenido completo
dc.pagina.final456
dc.pagina.inicio452
dc.revistaRevista Chilena de Obstetricia Ginecología
dc.rightsacceso abierto
dc.rights.licenseAttribution-NonCommercial-No Derivatives 4.0 International (CC BY-NC-ND 4.0)
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.subjectDéficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
dc.subjectAnemia hemolítica
dc.subjectFavismo
dc.subjectGlucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
dc.subjectHemolytic anemia
dc.subjectFavism
dc.subject.ddc610
dc.subject.deweyMedicina y saludes_ES
dc.titleAnemia por déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Reporte de caso y revisión de la literatura
dc.title.alternativeGlucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency anemia. Case report and literature review
dc.typeartículo
dc.volumen6
sipa.codpersvinculados1095613
sipa.codpersvinculados234429
sipa.codpersvinculados1028009
sipa.codpersvinculados12286
sipa.trazabilidadORCID;2025-01-27
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Anemia por déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Reporte de caso y revisión de la literatura.pdf
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