Browsing by Author "Vargas Innocenti, Paula Andrea"

Now showing 1 - 9 of 9
  • Thumbnail Image
    Item
    Another face of RASA1: report of familial germline variant in RASA1 with dysmorphic features
    (WILEY, 2024) Hume Venegas, Esteban; Cossio Traverso, María Laura; Vargas Innocenti, Paula Andrea; Cubillos, María Paz; Maccioni Romero, Andrea Ana; Lay-Son Rodríguez, Guillermo Roberto
    RASopathies encompass a diverse set of disorders affecting genes that encode proteins within the RAS-MAPK pathway. RASA1 mutations are the cause of an autosomal dominant disorder called capillary malformation-arteriovenous malformation type 1 (CM-AVM1). Unlike other RASopathies, facial dysmorphism has not been described in these patients. We phenotypically delineated a large family of individuals with multifocal fast-flow capillary malformations, severe lymphatic anomalies of perinatal onset, and dysmorphic features not previously described. Sequencing studies were performed on probands and related family members, confirming the segregation of dysmorphic features in affected members of a novel heterozygous variant in RASA1 (NM_002890.3:c.2366G>A, p.(Arg789Gln)). In this work, we broaden the phenotypic spectrum of CM-AVM type 1 and propose a new RASA1 variant as likely pathogenic.
  • Thumbnail Image
    Item
    Comparison of two identification and susceptibility test kits for Ureaplasma spp and Mycoplasma hominis in amniotic fluid of patients at high risk for intra-amniotic infection
    (2020) Kusanovic, Juan Pedro; Vargas Innocenti, Paula Andrea; Ferrer Márquez, Fernando Andrés; Díaz, F.; Córdova, V.; Martinovic, C.; Valdés, R.; Rosas, A.; Luna Fernández, Daniela Fanny; Silva, P.; Silva, K.; Nilo, M. E.; Silva, M. J.; Espejo, E.; Zambrano, M. A.; García, J.; Parra Lara, L. G.; Escobar, M. F.
  • Thumbnail Image
    Item
    Diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas y alteraciones cromosómicas : resultado de la experiencia CIMAF - Hospital Dr. Sótero Del Río
    (2020) Vargas Innocenti, Paula Andrea; Mergudich, T.; Martinovic, C.; Córdova, V.; Valdés, R.; Luna, D.; Prieto, J. F.; Silva Silva, Juan Pablo; Silva, K.; Kusanovic, Juan Pedro; Lay-Son Rodríguez, Guillermo Roberto
  • Thumbnail Image
    Item
    Evaluación por médicos especialistas de curso de urgencias ginecó-obstétricas utilizando metodología de simulación clínica.
    (2018) Zamboni Torres, Milena; Pertossi Atala, Emiliano Raul; Barriga Cosmelli, María Isabel; Pineda Alarcón, Rodrigo Alberto; Vargas Innocenti, Paula Andrea; Farías Jofre, Marcelo Enrique; Poblete Lizana, José Andrés
    La simulación clínica es una herramienta de aprendizaje complementaria a los métodos tradicionales en la práctica clínica. Permite desarrollar habilidades y destrezas en escenarios seguros. La división de ginecología y obstetricia de la Universidad Católica (UC) imparte un curso de emergencias obstétricas para especialistas utilizando esta metodología. Presentamos la evaluación de los especialistas que realizaron el curso en el año 2016. Materiales y métodos: se realizó un curso de simulación de escenarios de emergencia en obstetricia, con un total de 16 horas separadas en 2 días. Con simuladores de alta y mediana complejidad. Tutoriados por instructores acreditados por el Institute of medical simulation de la Universidad de Harvard. Al finalizar el curso los participantes respondieron una encuesta escrita de diversos tópicos del curso. Resultados: participaron 93 especialistas. 76% de los participantes estuvo completamente de acuerdo y 23% de acuerdo con que la práctica con modelos simulados mejora la destreza relacionada con la realización de los procedimientos propuestos en el curso. El 100% de ellos indica que recibió retroalimentación considerada como útil durante las sesiones de entrenamiento y consideran que están completamente de acuerdo o de acuerdo con que esta metodología les permite cometer errores en forma segura. Conclusiones: la implementación de la metodología de simulación clínica en la docencia de emergencias obstétricas es muy bien evaluada por los especialistas, ya que entrega retroalimentación académica útil de cada caso y les permite cometer errores sin riesgos para los pacientes con un alto nivel de realismo.
  • Thumbnail Image
    Item
    Expectativas de estudiantes de medicina de pregrado en relación al perfil de médico esperado
    (2006) García-Huidobro Munita, Diego Nicolás; Nuñez, Felipe; Vargas Innocenti, Paula Andrea; Astudillo Mihovilovic, Smiljan Osvaldo; Hitschfeld Arriagada, Mario Javier; Gennero Riganti, Rubén Carlo; Salvatierra López, Loreto Olivia; Benavente Carrasco, Angela María
    Background: During the last few years, multiple new medical schools have emerged in Chile, associated to the constant preoccupation to provide a good quality medical care. This created the need to evaluate medical training programs and to open a discussion about the attributes that a good physician should have. Aim: To evaluate the medical student's perception of the ideal medical doctor profile. Material and methods: An analytical, descriptive and cross sectional study was designed. Eleven second year, 11 third year, nine fourth year, 13 fifth year, 6 sixth year and 8 seventh year students were studied. Data collection was gathered by focus groups. Codes and triangulation were used for data analysis. Results: As attitudes and moral-ethical values, students valued the absence of discrimination a listening attitude and empathy. Among job related issues, they valued responsibility and punctuality. Emotional and legal self-care were valued as self related attitudes. Among skills, competences and capacities, a value was given to communicational skills, team work and professional easiness. Knowledge about medical and non medical topics was appraised. The valued attributes among duties and activities were patient diagnosis, treatment and education, team leadership and continuous medical training. Conclusions: These findings should help to design new curricula for medical schools.
  • Thumbnail Image
    Item
  • Thumbnail Image
    Item
    Isoform Alpha of PKC May Contribute to the Maintenance of Pregnancy Myometrial Quiescence in Humans
    (2013) Jofré, N.; Delpiano, N.; Cuello F., Mauricio; Poblete L., José A.; Vargas Innocenti, Paula Andrea; Carvajal C., Jorge A.
  • Thumbnail Image
    Item
    Resultado de estudio prenatal invasivo para el diagnóstico de aneuploidía en el Hospital Sótero del Río
    (2016) Vargas Innocenti, Paula Andrea; Sepúlveda M., Sebastián; Kusanovic, Juan Pedro; Parra, Zasha; Mellado Sagredo, Cecilia; Pardo, Rosa; Silva, Karla; Díaz, Francisco; Ferrer Márquez, Fernando Andrés; Córdova, Víctor; Valdés, Rafael; Martinovic, Carolina; Salas, Carolina; Cortés, Patricio
  • Thumbnail Image
    Item
    Transabdominal collection of amniotic fluid "sludge" and identification of Candida albicans intra-amniotic infection
    (2018) Kusanovic, Juan Pedro; Romero, Roberto; Martinovic, Carolina; Silva, Karla; Erez, Offer; Maymon, Eli; Diaz, Francisco; Ferrer Márquez, Fernando Andrés; Valdes, Rafael; Cordova, Victor; Vargas Innocenti, Paula Andrea; Elena Nilo, Maria; Le Cerf, Patricio