Browsing by Author "Tiscornia González, Caterina"

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    Caracterización de la patología renal a nivel ultraestructural y molecular en el ratón lipodistrófico Agpat2 -/-
    (2022) Tiscornia González, Caterina; Cortés Mora, Víctor Antonio; Pontificia Universidad Católica de Chile. Facultad de Medicina
    La Lipodistrofia congénita generalizada [LCG] es una condición patológica de transmisión autosómica recesiva, causada principalmente por mutaciones en el gen AGPAT2. Está asociada al desarrollo de resistencia insulínica severa, secundaria al depósito ectópico de lípidos y ausencia de adipoquinas, desarrollando hipertrigliceridemia, esteatosis hepática y diabetes. Adicionalmente, se ha asociado con la presencia de proteinuria y enfermedad renal ER. Objetivo general. Caracterizar la presencia de alteraciones asociadas a patología renal a nivel ultraestructural y molecular en ratones adultos Agpat2-/-. Métodos. Se evaluó la ultraestructura renal mediante microscopía electrónica de transmisión y la expresión de genes mediante RT-PCR. Los datos se expresaron como media y desviación estándar. Para determinar las diferencias en la cantidad relativa de mRNA de genes involucrados en la ER, se utiizó t de Student. Resultados. Ratones adultos Agpat2-/- presentaron alteraciones en la ultraestructura renal, destacando una marcada expansión mesangial y fusión pedicelar. No se encontraron diferencias significativas en los niveles de mRNA de marcadores de lipogénesis, gluconeogénesis, reabsorción tubular de glucosa, agua y fibrosis. Conclusiones. Los ratones Agpat2 -/- presentan alteraciones en la estructura glomerular. En futuros estudios se completará el análisis histológico, ultraestructural y molecular del riñón de estos animales y se determinarán sus defectos funcionales.