Browsing by Author "Sánchez Otayza, Natalia Alejandra"

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    Balance Between Tooth Size and Tooth Number Is Controlled by Hyaluronan
    (2020) Sánchez Otayza, Natalia Alejandra; González Ramírez, María Constanza; Contreras, E. G.; Ubilla, A.; Li, J. J.; Valencia, A.; Wilson, A.; Green, Jeremy B. A.; Tucker, A. S.; Gaete Carrasco, Marcia
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    Espectro fenotípico de Síndrome de CHARGE neonatal
    (2019) Sánchez Otayza, Natalia Alejandra; Hernández, Marta; Cruz, Juan Pablo; Mellado Sagredo, Cecilia
    El Síndrome de CHARGE (SCH), es un síndrome genético de amplia variabilidad fenotípica, de herencia autosómica dominante, causado por variantes patogénicas en el gen CHD7. Objetivo: Describir el amplio espectro fenotípico de un SCH neonatal, heterocigoto para el gen CDH7 y la utilidad de la secuenciación en la confirmación diagnóstica, considerando los diagnósticos diferenciales. Caso Clínico: recién nacida prematura de 34 semanas, con antecedentes prenatales de polihidroamnios severo, translucencia nucal aumentada y foco hiperecogénico cardiaco, con estudio de TORCH antenatal, que descartó infección congénita. Al nacer se pesquisó parálisis facial periférica, atresia de coanas, dismorfias múltiples, cardiopatía congénita y coloboma retinocoroideo bilateral. Las neuroimágenes mostraron hipoplasia de cóclea y de canales semicirculares bilaterales e hipoplasia pontocerebelosa. Los potenciales evocados auditivos mostraron hipoacusia sensorioneural profunda derecha y anacusia izquierda. Evolucionó con hipocalcemia y alteraciones en la inmunidad, confirmándose un hipoparatiroidismo e hipoplasia de timo. El cariograma fue normal y la amplificación de sondas dependiente de ligandos múltiples (MLPA) excluyó microdeleción 22q11.2. La sospecha clínica de SCH se confirmó con la detección de una variante patogénica en el gen CHD7. Conclusiones: La superposición de características clínicas del SCH con otros síndromes genéticos requiere confirmación genética molecular considerando diferencias en evolución, terapias y riesgos de recurrencia
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    Nur transcription factors in stress and addiction
    (2013) Campos Melo, Dane Maribel; Galleguillos, D.; Sánchez Otayza, Natalia Alejandra; Gysling Caselli, Katia; Andrés Coke, María Estela
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    Tracking morphological complexities of organ development in culture
    (2018) Sánchez Otayza, Natalia Alejandra; Inostroza Rosales, Verónica Francisca; Cristina Perez, Maria; Moya, Paulina; Ubilla, Angelica; Besa, Jovita; Llaguno, Emanuel; Vera P-G, Claudio; Inzunza, Oscar; Gaete, Marcia