Browsing by Author "Moyano Yugovic, Tomás Custodio"

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    Modelamiento de los estados del transcriptoma de A. thaliana frente a perturbaciones
    (2018) Moyano Yugovic, Tomás Custodio; Gutiérrez Ilabaca, Rodrigo Antonio; Pontificia Universidad Católica de Chile. Facultad de Ciencias Biológicas
    Hoy en día es habitual el análisis de cambios en la expresión génica para identificar genes relevantes en la respuesta a una perturbación o a una transición en el desarrollo. Sin embargo, muchos de los genes claves para la respuesta de un organismo, no están regulados a nivel de la expresión génica (por ejemplo, genes tempranos en las vías de señalización). Esos genes actualmente están ocultos a los enfoques tradicionales basados en transcriptomas. En este trabajo, abordamos el problema de identificar genes funcionalmente relevantes para una condición “A”, independiente si es que cambian sus niveles de expresión en una condición experimental contrastante. En esta tesis, proponemos un nuevo marco teórico basado en entropía para identificar estos genes. En primer lugar, determinamos los estados del transcriptoma y sus restricciones a partir de una gran cantidad de datos de expresión génica. Encontramos restricciones inherentes a la expresión génica a nivel global que revelan posibles nuevas relaciones funcionales para los genes, que no se obtienen por otros métodos ampliamente utilizados, tales como redes de correlación. Nuestro enfoque, además nos permitió encontrar nuevos genes relevantes en respuesta a perturbaciones, los cuales no necesariamente cambian su expresión en respuesta a dicha perturbación. Nuestro marco conceptual para analizar datos de transcriptomas fue evaluado en dos organismos modelos, Arabidopsis thaliana y Saccharomyces cerevisiae. Esta nueva metodología permite generar nuevas hipótesis acerca de redes regulatorias, las cuales no pueden ser alcanzadas con los métodos existentes. Adicionalmente, con el fin de contextualizar biológicamente listas de genes, se adaptó una metodología basada en análisis de texto que puede complementar la información de herramientas ya existentes, tales como Gene Ontology. Estas metodologías pueden ser fácilmente aplicadas a cualquier organismo que cuente con un número importante de datos transcriptómicos e información.
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    Whole genome sequence of Mapuche-Huilliche Native Americans
    (2018) Vidal Olate, Elena Alejandra; Moyano Yugovic, Tomás Custodio; Bustos, Bernabé I.; Pérez-Palma, Eduardo; Moraga Marín, Carol Mabel; Montecinos López, Alejandro; Azócar López, Lorena Karina; Soto Wilder, Daniela Constanza; Riveras, Eleodoro; Vidal, Mabel; Genova, Alex Di; Puschel Illanes, Klaus; Nürnberg, Peter; Buch, Stephan; Hampe, Jochen; Eyheramendy Duerr, Susana; Miquel Poblete, Juan Francisco; Gutiérrez Ilabaca, Rodrigo Antonio
    Background Whole human genome sequencing initiatives provide a compendium of genetic variants that help us understand population history and the basis of genetic diseases. Current data mostly focuses on Old World populations and information on the genomic structure of Native Americans, especially those from the Southern Cone is scant. Results Here we present a high-quality complete genome sequence of 11 Mapuche-Huilliche individuals (HUI) from Southern Chile (85% genomic and 98% exonic coverage at > 30X), with 96-97% high confidence calls. We found approximately 3.1x106 single nucleotide variants (SNVs) per individual and identified 403,383 (6.9%) of novel SNVs that are not included in current sequencing databases. Analyses of large-scale genomic events detected 680 copy number variants (CNVs) and 4,514 structural variants (SVs), including 398 and 1,910 novel events, respectively. Global ancestry composition of HUI genomes revealed that the cohort represents a marginally admixed population from the Southern Cone, whose genetic component is derived from early Native American ancestors. In addition, we found that HUI genomes display highly divergent and novel variants with potential functional impact that converge in ontological categories essential in cell metabolic processes. Conclusions Mapuche-Huilliche genomes contain a unique set of small- and large-scale genomic variants in functionally linked genes, which may contribute to susceptibility for the development of common complex diseases or traits in admixed Latinos and Native American populations. Our data represents an ancestral reference panel for population-based studies in Native and admixed Latin American populations