Browsing by Author "Hernández, Pamela"

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    Inmunodeficiencia combinada severa, reporte de pacientes chilenos diagnosticados durante el período 1999-2020
    (2020) Hoyos-Bachiloglu, Rodrigo; Rojas, Jorge; Borzutzky Schachter, Arturo; Hernández, Pamela; Vinet, Ana María; Bustos, Paula; Fernández, Fabiola; Lagos, Macarena; Strickler, Alexis; Marinovic, María Angélica; Casado, Cristina; Poli, María Cecilia; King, Alejandra
    La inmunodeficiencia combinada severa (IDCS) corresponde a una de las formas más graves de inmunodeficiencia primaria, existiendo escasos datos nacionales sobre ésta. Objetivo: describir la epidemiología, complicaciones, pronóstico y uso de la vacuna BCG en pacientes chilenos con IDCS. Pacientes y Método: Estudio retrospectivo de pacientes diagnosticados con IDCS entre los años 1999 y 2020 por médicos inmunólogos a lo largo de Chile. El diagnóstico de IDCS se realizó conforme a los criterios propuestos por Shearer: linfocitos T (CD3+) < 300 células/µL y proliferación 10% del límite de normalidad en respuesta a fitohemaglutinina o presencia de linfocitos T de origen materno. Se obtuvieron de la ficha clínica los datos correspondientes a: sexo, edad al diagnóstico, consanguinidad, región de origen, subpoblaciones linfocitarias, diagnóstico genético, complicaciones infecciosas y no infecciosas, vacunación BCG y sus complicaciones, edad de derivación al centro de TPH y causa de mortalidad no relacionada al TPH. Resultados: se diagnosticaron 25 casos de IDCS en 22 familias entre los años 1999-2020. 78% varones, la edad media a la primera manifestación fue 2.3 meses (0-7), mientras que la edad media al diagnóstico fue de 3.4 meses (0- 7). Un 16% de los casos tenía un antecedente familiar de IDCS. Un 40% de los casos fueron diagnosticados en la Región Metropolitana. El inmunofenotipo más frecuente fue T-B-NK+ (48%). Se realizaron estudios genéticos en 69,5% de los casos, siendo los defectos genéticos en RAG2 (39%) la causa más frecuente. Un 88% de los casos recibió la vacuna Bacillus Calmette-Guerin (BCG) previo al diagnóstico, incluidos 2 pacientes con historia familiar positiva, 36% de los vacunados experimentó complicaciones de la BCG. La edad media a la derivación a trasplante fue de 7,4 meses (5-16). De los 25 pacientes, 11 fallecieron previo a la derivación a un centro de trasplante. Conclusión: En Chile existe un retraso clínicamente significativo entre las primeras manifestaciones y el diagnóstico de IDCS, así como un importante retraso en la derivación a centros de trasplante. La mayoría de los pacientes con IDCS reciben la vacuna BCG, pese a tener antecedentes familiares, y experimentan frecuentemente complicaciones de la vacuna.
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    Lack of association between helicobacter pylori and pediatric atopy: evidence from a latin american multicenter cohort
    (2025) Gil Galleguillos, Pamela Yanet; Rojo, Claudia; Lara Martín, Manuel; Aguilera-Matos, Idalmis; Vásconez, Fabian; Manríquez, Emma; González, Dominga; Montoya, Nicole; Hernández, Pamela; Serrano, Carolina A.; Castro Rodríguez, José Antonio; Harris, Paul R.
    Objectives: Owing to the regulatory effect of the immune response associatedwith Helicobacter pylori, a protective role for this infection in the developmentof atopic conditions in children has been postulated. We aim to study thepotential inverse association between H. pylori infection and the presence ofasthma/rhinitis/eczema in Latin American children.Methods: This was a cross‐sectional study with prospective recruitment ofconsecutive symptomatic patients referred for endoscopy in Cuba, Ecuador,and Chile. Demographic data and asthma, rhinitis, and eczema (InternationalStudy of Asthma and Allergies in Childhood III) questionnaires were adminis-tered. Atopy was defined as the presence of at least one of the three diseases.A child was considered H. pylori‐infected if one endoscopy‐based invasive testresult was positive. Multiple regression model analyses were performed.Results: Two hundred fifty‐one patients were enrolled. Of these, 53% weremale, aged 11 ± 2.7 years. Additionally, 114 (45%) were infected by H. pylori,and 141 (56.2%) had some atopic condition, with no differences by country.Atopy was more prevalent in males than females (59% vs. 41%, p < 0.05). Nosignificant association was observed between atopy and the presence of H.pylori: 68 (59.6%) infected children presented with atopy compared to 73(53.3%) uninfected children. Logistic regression showed that H. pylori infectionwas positively associated with age (odds ratio [OR]: 1.21 [1.05–1.42],p = 0.0117) and rhinitis (OR: 1.89 [1.08–3.35], p = 0.0279) and negativelyassociated with eosinophilic esophagitis (OR: 0.11 [0.01–0.65], p = 0.042).Conclusions: In this study, H. pylori‐infected and uninfected children pre-sented similar frequencies of atopy. Further studies with larger cohorts areneeded to clarify the role of H. pylori in atopic conditions