Browsing by Author "Grau L, C."

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    Diagnóstico genético en disquinesia ciliar primaria: Revisión bibliográfica
    (2011) Grau L, C.; González Bombardiere, Sergio; Fonseca Arrieta, María Ximena
    La disquinesia ciliar primaria (DCP) corresponde a una enfermedad genética heterogénea, que se produce por una alteración estructural o funcional de los cilios. Es de difícil diagnóstico tanto por su variada sintomatología como por la existencia de métodos de screening y diagnóstico complejos. El método que hasta ahora ha sido considerado como gold standard es el análisis de la estructura ciliar por medio de la microscopía electrónica de transmisión (MET). Esta técnica tiene limitaciones porque permite analizar un número limitado de axonemas ciliares y puede excluir del diagnóstico a pacientes con axonema normal pero con alteración funcional y clínica clásicas. En los últimos años se han desarrollado métodos diagnósticos sobre la base de un mejor conocimiento de la estructura proteica de los cilios, de los genes que codifican estas proteínas y de las mutaciones asociadas a DCP. Estos nuevos métodos consisten en un análisis genético y un estudio de la expresión de proteínas ciliares en los pacientes afectados. Esta publicación tiene como objetivo realizar una revisión de la fisiopatología de la DCP, los métodos diagnósticos actuales y resumir el desarrollo del diagnóstico genético en la literatura internacional y su posible aplicación en nuestro medio.
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    Variantes anatómicas relevantes en tomografía computarizada de cavidades perinasales
    (2010) Cabezón A, R.; Vaidés S, R.; Breinbauer K, H.; Ramírez R, C.; Grau L, C.; Iñiguez Cuadra, Rodrigo Alejandro
    Introduction: Paranasal sinus anatomy is quite variable. Some variations are involved in rinosinusal pathology, others are landmarks ofFESS (functional endoscopic sinus surgery). Aim: To determine the frecuency of paranasal anatomic variations in our consulting population. Material and method: Retrospective revision of all paranasal CT scans achieved in our Radiology Service during a two month period during 2009. Results: We found most of ethmoid anatomic variations, with similar frecuencies as described in literature. We also studied anterior ethmoidal artery anatomy, and ethmoid roof configuration, using Keros classification Conclusions: We found, in general, similar frecuencies as described in foreign series. More than half of our patients had Keros I ethmoid roof configuration type, a differing result from most of other series. Every ENT surgeon should be trained in routine search of these variations, helping to avoid possible surgical complications.