Browsing by Author "Astudillo Goic, Rocio Pilar"

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    Anemia por déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Reporte de caso y revisión de la literatura
    (2024) Fernández Barra, Nicolás Eduardo; Astudillo Goic, Rocio Pilar; Hinrichs Giner, Laura; Farías Jofre, Marcelo Enrique
    Introducción: El déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es la anomalía enzimática más frecuente en los humanos. Es una condición genética hereditaria que puede ocasionar complicaciones durante el embarazo, en el periodo posnatal y a lo largo de la vida. Objetivo: Describir el caso de una familia afectada por un déficit de G6PD, sin conocimiento previo al embarazo, en la que se realiza el diagnóstico por complicaciones de los infantes. Método: La información clínica se obtuvo a través de una entrevista y de la ficha clínica de la madre, y la búsqueda bibliográfica de la patología se realizó en las bases de datos Scielo, PubMed y Google Scholar. Conclusiones: En la mayoría de los casos, el déficit de G6PD puede ser asintomático, pero en ocasiones pueden presentarse síntomas o condiciones graves tanto en la madre como en el feto, el recién nacido, el infante o el adulto. Por ende, la detección temprana, la educación sobre los factores desencadenantes y la recomendación sobre medidas preventivas terminan siendo esenciales para minimizar el riesgo de presentar complicaciones o secuelas graves a futuro